脊髓性肌萎缩症（SMA）给患者及其家庭带来沉重负担。对于有生育计划的夫妻而言，都希望能在孕期就知晓胎儿是否患有SMA。那么在孕期做检查到底能不能检查出SMA呢？宫内筛查是否可行？接下来为大家揭晓答案。
什么是SMA
疾病定义：SMA是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变，导致脊髓前角运动神经元变性，从而引起进行性、对称性肌无力和肌萎缩。简单来说，就是患者的肌肉会逐渐无力，影响运动能力。
疾病危害：SMA患者会出现肌肉无力、运动发育迟缓、呼吸困难等症状，严重的甚至会危及生命。而且随着病情发展，患者的生活自理能力会逐渐丧失，给家庭和社会带来巨大的负担。
孕期能否检查出SMA
筛查的可行性：答案是可以的。目前医学上有多种方法可以在孕期对SMA进行筛查。这为早期发现胎儿是否患有SMA提供了可能，让准父母能提前做好应对准备。
筛查的意义：通过孕期筛查，如果发现胎儿患有SMA，医生可以根据具体情况提供专业的建议和指导，比如是否继续妊娠、如何进行后续的治疗和护理等。这对于保障胎儿和家庭的健康都非常重要。
宫内筛查SMA的方法
绒毛取样：一般在怀孕10-13??周进行。医生会通过细针经腹部或宫颈进入胎盘，取少量绒毛组织进行检测。这种方法可以较早地诊断出胎儿是否患有SMA，但有一定的流产、感染等风险，不过概率大概在1%-2%左右。
羊水穿刺：通常在怀孕16-22周进行。医生会用穿刺针穿过孕妇的腹壁和子宫壁，抽取羊水进行检测。羊水穿刺诊断SMA的准确性较高，但也存在一定的风险，流产率大概在0.5%-1%左右。
无创产前基因检测：在怀孕12周以后就可以进行。只需要抽取孕妇的外周血，检测其中胎儿的游离DNA。这种方法无创、安全，但对于SMA的检测有一定的局限性，可能存在假阳性或假阴性的情况。
筛查结果的解读
阳性结果：如果筛查结果显示阳性，并不一定意味着胎儿就患有SMA，还需要进一步的确诊检查，比如进行基因测序等。准父母不要过于惊慌，要及时与医生沟通，了解后续的处理方案。
阴性结果：筛查结果为阴性，也不能完全排除胎儿患有SMA的可能性。因为目前的筛查方法都有一定的局限性，存在漏诊的可能。所以在孕期还是要做好定期产检。
相关科普拓展
SMA的遗传规律：SMA是常染色体隐性遗传，这意味着父母双方都是携带者时，孩子才有可能患病。如果父母一方是携带者，另一方正常，孩子一般不会患病，但有50%的概率成为携带者。所以，有家族遗传史的夫妻在备孕前最好进行基因检测。
SMA的治疗进展：目前针对SMA已经有了一些有效的治疗方法，比如药物治疗、康复治疗等。一些新型药物可以改善患者的症状，提高生活质量。不过治疗费用相对较高，而且需要长期治疗。
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