ＴＯＲＣＨ感染会引起宫内感染。若孕妇在妊娠早期感染，后果较为严重，易引起胎儿先天性畸形、早产、流产或死胎。
为了提高人口素质和搞好优生优育，ＴＯＲＣＨ感染已被列为我国出生缺陷干预工程中的一个重要内容，对它的重视和检查，是出生缺陷防治体系中的一个重要环节。
什么叫ＴＯＲＣＨ感染？大家知道，孕妇受到某些病原体感染，可导致胎儿发育异常或先天性畸形。１９７１年，Ｎａｈｍｉａｓ等学者将这些病原体用５个英文字的字首命名，称之为ＴＯＲＣＨ感染。其中，Ｔ指弓形体，Ｏ为其他（包括梅毒螺旋体及其他微小病毒），Ｒ代表风疹病毒，Ｃ代表人类巨细胞病毒，Ｈ代表单纯疱疹病毒。ＴＯＲＣＨ感染的特点是孕妇患其中任何一种疾病之后，多数自身症状轻微，甚至无明显症状，但这几种病原体却可能使胎儿、新生儿呈现严重症状，以致流产、死胎、死产、胎儿先天性畸形或新生儿遗留神经障碍等疾病，甚至死亡。故这一组疾病也叫ＴＯＲＣＨ综合征。我国目前共有先天性畸形患者３０００多万人，每年出生的畸形儿３８万人以上。先天性畸形者由于精神、体格上的缺陷，给自身、家庭和社会带来了诸多问题。本文就ＴＯＲＣＨ综合征与先天性畸形相关问题予以介绍，以期引起社会，特别是育龄妇女的关注。
一、弓形体与先天性感染
弓形体病是一种人畜共患的寄生虫病，它是由一种外形呈香蕉形或弓形的小虫子引起的。一般情况下，人多半是吃了半生不熟的患病动物的肉、内脏、蛋、奶而感染得病。街头烧烤的羊肉串、猪肉串，很多都是半生不熟的，弓形虫不可能被全部杀死，极易造成感染。猫在弓形体病的传播中起着非常重要的作用，因为它的粪便中常含有大量致病性的卵囊，加之它与人类关系十分密切，所以养猫的家庭成员感染弓形体病的机会大大高于一般人群。
孕妇感染了弓形体后，会有什么后果呢？１９２３年，一位捷克医生观察到一个不满周岁的右眼失明、左眼畸形伴脑积水的患儿，这是被公认的人类弓形体病的首例报告。显然，这是一例先天性弓形体病的受害者，同时也表明该病对儿童的损害是多么严重。目前，在已知的几种先天性宫内感染性疾病中，如弓形体病，风疹、巨细胞病毒感染和人类疱疹病毒感染等，先天性弓形体感染是生物致畸之首。在小儿先天性畸形中，弓形体感染者占１８．４％，并且有逐年上升的趋势。这些病原体都非常微小，能随血液透过胎盘或通过产道直接感染胎儿，引起诸多小儿先天性疾病，严重地影响人口素质，这也是开展优生优育的重大障碍。
先天性弓形体病对胎儿损害程度，它所表现的症状的轻重，与受感染时胎龄的大小密切相关，孕早、中、晚期妇女原发感染弓形体，胎儿发病率分别为１７％、２５％与６５％。孕早期虽然胎儿的发病率低，但后果严重，重症发生率约为６０％，远远高于孕中晚期。也就是说感染发生得越早，胎儿受损越严重。感染发生在妊娠的前三个月，胎儿的脑、眼等器官损害最甚，故多以流产、死胎而告终。在妊娠中、晚期的感染，对胎儿的影响较小些，大多能在宫内生长发育直至出生，但婴儿出生后多有缺陷，如小头畸形、脑积水、脑膜及脑膨出、无脑儿、无眼、小眼、先天性白内障、青光眼、腭裂、食道闭锁、食道气管瘘、内脏外翻、先天性心脏病及肢体畸形等。此外，尚可见发热、黄疸、贫血、周身淋巴结肿大、肝脾大、肺炎、心肌炎、心包炎、脑膜脑炎等严重病例，如救治不及时，多于生后数日或数周内死亡。经治疗的存活者也将留下终身后遗症，如多种畸形、癫痫、痴呆等。
一部分患儿出生时表现为隐性感染，无明显的症状，但于生后数日、数月或数年后出现症状，有的甚至到成年期才发病。一旦发现小儿患有先天性弓形体病，应立即到医院救治。某些药物针对弓形虫病的滋养体效果较好，可以杀灭这种病原体。但对弓形体包囊，目前尚未发现特效药物。包囊低抗力很强，在人体内可生活数月、数年，甚至可以伴随宿主到生命的终点，在人体抵抗力降低时，包囊可以释放出滋养体引起疾病的复发。因此，该病很难彻底治愈，故应特别着重预防。只要认真做到以下几点，本病是完全可以预防的。
１．首先应对育龄妇女进行弓形体检测，发现新近感染，立即进行治疗。
２．注意孕期保健，增进营养，适当运动，增强抵抗力。孕妇家中不要养猫，不可触摸猫狗等宠物。做菜切生肉片，要及时洗手，防止直接接触感染。
３．孕妇要把好“病从口入”关，不吃未煮熟的肉类、鱼类、蛋类、乳类等。在生吃水果蔬菜时，一定要清洗干净，防止弓形体卵囊从口侵入人体。
４．在妊娠早期（前三个月），进行弓形体抗体检测，发现新近感染要中止妊娠，或给予药物治疗，减少宫内感染的发生。
５．对弓形体抗体阳性的孕妇所生的新生儿，要及时进行脐后检测，对确定为先天性感染的新生儿，立即进行治疗。对无症状及血清学检查不能确定的新生儿，要定期系统随访，定期观察，发现问题及时处理。
二、风疹病毒与先天性风疹综合征
风疹是一种常见的呼吸道传染病。该病症状较轻、预后良好，易被人们所忽视。但孕期感染了风疹病毒以后，可通过胎盘感染胎儿，导致先天性风疹综合征。
先天性风疹综合征的患儿，常常发生各种先天性缺陷及先天性畸形：①心血管缺陷：主动脉导管未闭、室间隔缺损和肺动脉狭窄；②耳缺陷：耳聋和外耳畸形；③眼缺陷：白内障、视网膜病、小眼和青光眼；④智力不全：精神性运动迟缓，小脑、脑膜炎和脑炎；⑤出生时低体重和生长迟缓。先天性风疹综合征的患儿临床表现可在出生后发生，可在生后数周、数月甚至数年出现。存活儿童随年龄增长，可出现晚期并发症，常见的有肝炎、糖尿病、甲状腺机能异常等。据报道，先天性风疹综合征患儿经过１１～１４年后，其神经系统功能还有进行性损害，并从脑组织活检中分离到风疹病毒，表现为持续感染。
另一方面，胎儿感染风疹病毒后，还会使孕妇发生流产、早产或死产。１９６４年美国风疹流行后，第二年约１万多名孕妇流产，３万多名先天性风疹综合征患儿出生。
孕妇感染风疹病毒以后，症状很轻，可有低热、呼吸道卡他、耳后或枕后淋巴结肿大、皮肤出现浅红色斑丘疹。由于大多数人在学龄前时已经受风疹病毒感染，感染率达８０％～９０％，因此孕妇易感率很低，约为１％～３％。其中，３～５月份是感染高峰，孕早期是高危险期，如若初发感染，胎儿致畸率可达１０％～３０％。
先天性风疹综合征的预防措施有以下几点：①育龄妇女进行风疹病毒抗体筛查，抗体阴性者或抗体＜１∶１６，属风疹病毒易感者，应予风疹病毒活疫苗接种，半年后抗体转阴者方可怀孕，此为最有效的预防措施；②对孕早期（孕前三个月）的孕妇，普遍检测血清风疹病毒ＩｇＭ抗体，对确诊为初次感染的孕妇应劝其中止妊娠；③风疹多于春季流行，故此季节孕妇，尤其是孕早期，应避免接触风疹病毒患者，尽可能少到公共场所，以减少风疹感染几率；④对出生的先天性风疹综合征患儿采取对症治疗。
需要说明的是，我国２０世纪９０年代初研制成功的减毒风疹疫苗，现已投入实际应用，有的城市已把风疹疫苗列入“扩大免疫规划”，是必须接种的疫苗，但并没有在全国普遍施行。如果当地风疹流行，应当及时接种疫苗，不可延误。请注意：孕妇不宜注射风疹疫苗，因为风疹疫苗是减毒的风疹病毒制成，为防止对胎儿有危害，不宜给孕妇应用。
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