随着流行病学研究的深入，肿瘤与遗传相关的证据越来越多。人们发现在一些人群及家庭中，存在着所谓的癌家庭或某种癌的家族聚集性。随着肿瘤细胞分子生物学研究的进展，逐渐证实在这些家庭成员中存在有一种癌倾向性──抑癌基因杂合性的丢失。这种现象使得这些特定人群的机体细胞要比其他人更加容易在致癌因素和促癌因素的多重作用下发生癌变。
乳腺癌具有一定的家族遗传倾向。乳腺癌在某些家族中的聚集现象，在一级亲属中发病危险性高达50%，家族中较远的亲属发病危险性小。流行病学调查发现：乳腺癌患者的一级亲属与一般人群相比，患乳腺癌的危险性增加2～3倍；在其母亲和姐妹中有一人患乳腺癌的妇女，患该病的危险性更高。这种遗传倾向还表现出：双侧乳腺癌患者比单侧乳腺癌患者的亲属发病率高。绝经前患乳腺癌，患者的一级亲属发病危险性增加 9倍；绝经后患乳腺癌，患者的一级亲属发病危险性增加4倍。从乳腺癌患者发病的年龄分析，年龄越小，亲属患癌的危险性越大；受累的人群越多，亲属的危险性越大。
尽管对遗传基因的研究目前已取得了很大进展，但更多的研究表明肿瘤是一种多原因、多阶段和多次突变所致的多因子疾病，绝不仅仅是某单一内在因素（如遗传基因缺陷等）或单一外在因素（如致癌环境等）单独引起，而是多种因素交替、交互作用的结果。应当说遗传因素与致癌因素、促癌因素的多重作用才最终形成了癌变。
总之，乳腺癌的家族聚集倾向，可能与遗传因素和环境因素都有关，用单一的遗传因素或者环境因素都不能圆满地解释乳腺癌在家族中的聚集倾向。但对在一级亲属中有患乳腺癌的妇女，经常性的乳房检查是必要和稳妥的。
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