什么是无创DNA
无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。
高龄孕妇能做无创DNA吗
高龄产妇孕前检查是很有必要的,特别是无创DNA产前检测。因为高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。主要有早产儿或足月新生儿的体重低于同孕周龄的正常儿,不明原因的死胎也增多,先天性畸形率也相对增加。也就是说高龄的准妈妈其胎儿患有唐氏儿的几率都比平常的孕妇还要高。所以,应高龄产妇特别有必要做无创DNA产前检测。同时,无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类:
1、产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。
2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。
3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。
高龄孕妇要做哪些检查
1、超声波检查:
一般需要做两次,分别在12周和20周的时候进行。这项检查可用来进一步确定怀孕日期及任何发育异常的情况,如腭裂、脏器异常。
2、唐氏筛查:
怀孕16周-20周时,要进行唐氏筛查。这项检查是提取孕妇的血液,检测血液中所含有的各种物质的量和浓度,以次来断定胎儿可能出现的一些病症。
3、羊水穿刺:
怀孕20周以后要做羊水穿刺。这项检查是正常的年轻孕妇不需要做的。研究表明,孕妇年龄愈大,先天愚和畸形儿的发病率愈高。这是因为随着女性年龄增长,卵巢逐渐衰老退变,产生的卵子自然老化,发生染色体畸形的机会就会增多。
4、甲胎蛋白检测:
在16—20周进行,是一种无危险的血样检查,测定血液中用甲胎蛋白水平,可发现神经缺损、Down综合征、肾脏和肝脏疾病等。
5、更多关注血糖、血压等指标:
高龄孕妇易患妊娠合并心脏病、妊娠高血压综合征和妊娠期糖尿病等。由于孕妇体内的血容量比非孕期明显增加,心脏负担加重。原来就患有心脏病的孕妇很可能由于无法耐受而只得提前终止妊娠。
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